세브란스병원 간센터가 국내 최초로 희귀간질환클리닉을 개설했다. 희귀간질환은 대부분 유전자 돌연변이로 생기며, 윌슨병, 자가면역성 간염, 당원병(糖原病) 등이 대표적이다.

윌슨병(Wilson disease)은 선천적으로 구리 대사에 장애가 생겨 간·뇌·각막·콩팥에 과다한 양의 구리가 축적되는 질환이다. 구리는 체내 요구량보다 더 많이 섭취할 경우 간에서 담도를 통해 배설된다. 그러나 윌슨병 환자는 구리 배설에 관여하는 유전자에 돌연변이가 생겨 간 등에 넘치게 축적이 되고 심하면 간경변증으로 악화된다.

자가면역성 간염은 면역체계에 이상이 발생해 자신의 간세포를 공격하고 파괴하는 질환으로, 서서히 간경변증이나 간암으로 진행되거나 간세포가 급격히 파괴되는 전격성 간염으로 사망하기도 한다. 당원병(糖原病)은 탄수화물의 선천성 대사 이상 질환으로, 섭취한 당원(글리코겐)이 분해되지 않고 간에 축적되는 질환이다. 치료를 하지 않으면 결국 간이 파괴돼 간이식까지 받아야 한다.

세브란스병원 간센터 한광협 소장은 "희귀간질환는 대부분 증상이 없고 진단이 잘 안돼 간경변증으로 진행돼서야 병원에 오는 경우가 많다"며 "전문적인 클리닉을 만들어 정확한 진단과 치료가 가능해졌다"고 말했다. 희귀간질환은 대부분 완치가 되지 않으며 평생 정기 검사와 치료를 받아야 한다.

세브란스병원 간센터 희귀간질환클리닉 고홍 팀장은 "희귀간질환은 어린 나이에 진단을 받는 경우가 많은데, 소아청소년과에서 치료를 받다가 성인이 돼서 연속적인 치료와 관리를 받지 못하는 경우가 있다"며 "클리닉 개설을 통해 소아에서부터 성인에 이르는 전 연령대의 희귀간질환을 통합 관리하는 시스템을 구축하고, 18세 이후에도 연속적인 치료와 관리를 받을 수 있도록 했다"고 말했다.

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