46세 가정주부인 강경화(가명) 씨는 평소 가려움증이 있어 피부과를 찾았지만 원인을 찾지 못하고 약이나 연고로 증상만 조절하면서 지냈다. 그러던 어느 날 남편과 함께 건강검진을 받은 결과 간에 이상이 있는 것 같다는 얘기를 들었다. 간 전문의의 권유로 간조직검사까지 받은 그녀는 ‘원발성 담즙성 간경변증’이라는 생소한 진단을 받았다.

환자: “간경변증이라면 간이 딱딱하게 굳어버렸다는 말인가요?”

의사: “다행히도 환자 분의 간은 아직 굳지 않았습니다만 간경변증이라고 합니다.”

환자: “???”

‘원발성 담즙성 간경변증(원발성 쓸개관 간경화증)’은 만성담즙정체를 특징으로 하는 자가면역질환으로 국내유병률은 백만명당 40여명인 희귀난치병이다.

간에서 생성된 담즙은 간에 있는 작은 담관을 통해 간 밖으로 배출되는데 이 담관이 손상되면 담즙이 간에 축적돼 간손상이 유발된다. 1851년 애디슨(Addison)과 1876년 아노(Hanot)는 원인미상의 담관염과 담즙정체로 인해 간경변증으로까지 진행되는 이 질환을 ‘원발성 담즙성 간경변증’이라고 명명했다.

하지만 1959년 셜록(Sherlock)박사는 이 질환으로 진단받은 많은 환자들이 실제로는 간경변증이 없고 다른 간경변증환자와 달리 오래 사는 것을 확인한 후 간경변증으로 명명하는 것이 불합리함을 제기했다.

급기야 2014년에는 영국, 독일, 미국 환자단체의 요청에 의해 미국 및 유럽간학회에서는 간경변증이란 단어를 수정해 ‘원발성 담즙성 담관염’으로 개명했지만 국내에서는 아직 적용되지 않고 있다.

원발성 담즙성 간경변증은 주로 중년여성에서 나타난다. 무증상에서 간경변증까지 임상양상은 다양하지만 많은 환자들이 공통적으로 피곤함을 느낀다. 간에 축적된 담즙은 혈액, 피부와 다른 연조직으로 흘러들어가 손, 발 또는 전신 가려움을 유발한다. 고콜레스테롤혈증으로 노란색의 작은 결절들이 피부와 신체내부장기에도 생길 수 있고 류마티스관절염이나 레이노이드증후군 같은 다른 면역질환도 흔히 동반된다.

이 질환은 논란이 됐던 병명에서 보듯이 처음에는 담관염으로 시작해 오래되면 간경변증으로 진행된다. 하지만 담즙배설을 촉진해 간세포를 보호하는 약물인 우루소디옥시콜린산(UDCA, 우루사®)을 사용하면 병이 진행되는 것을 늦출 수 있어 조기진단이 중요하다.

조기진단을 위해서는 특징적인 혈액검사소견을 확인해야한다. 우선 혈중 알칼리인산분해효소(ALP)가 증가하는데 이는 담즙배설이 원활하지 않다는 의미다. 이 효소수치의 증가정도는 담관손상 및 조직학적 염증소견 정도와 비례한다.

혈중 항미토콘드리아항체(AMA)는 매우 특이소견으로 환자의 약 95%가 양성이기 때문에 진단하는 데 매우 유용하다. 간조직검사는 간경변증으로 진행되는 정도를 파악하고 예후를 예측할 수 있다.

100세 시대가 되면서 평생 약을 먹어야하는 질환과 환자가 늘고 있다. 고혈압, 당뇨, 고지혈증 같은 대사성증후군이 대표적이다. 그런 측면에서 원발성 담즙성 간경변증도 평생 하루 600mg 이상의 우루소디옥시콜린산을 복용해 간부전으로 진행되지 않도록 지속적으로 관리해야한다. 하지만 조기에 진단되지 않으면 간이식이 필요하기 때문에 증상이 의심될 때는 신속히 정확한 진단을 받아보는 것이 좋다.

<기사원문보기 http://news.khan.co.kr/kh_news/khan_art_view.html?artid=201607061610302&code=900303>